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乳腺癌会遗传吗?
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多数乳腺癌患者属于散发型,但是也部分患者属于家族遗传性,约占所有乳腺癌患者的5-10%。
以下介绍一下遗传性乳癌的相关知识及注意事项:
1、遗传性乳癌是指与明确的基因突变有关,目前已经证实绝大多数患者为BRCA突变基因(包括BRCA1或BRCA2)携带者;
2、年龄分布:BRCA突变在年轻乳腺癌中更为多见,尤其小于35岁的乳腺癌患者。
3、携带BRCA突变女性,是乳腺癌的高发人群,也是卵巢癌的易患人群,70岁以前患乳腺癌的风险为57-60%,患卵巢癌的风险为40-59%;终身患乳腺癌的风险高达85%,卵巢癌的风险为40-59%。
4、NCCN(美国国立综合癌症网络)指南指出,对于乳腺癌患者,具备以下一条以上的,建议行BRCA1/BRCA2基因检测,明确是否为具有遗传性基因突变携带者:
诊断时年龄≤45岁;
年龄≤50岁,诊断时有2个以上原发灶(如双侧乳腺癌活2个以上肿块),不论同时还是异时出现;
诊断时≤50岁,1名以上的近亲患乳腺癌或者胰腺癌或前列腺癌;
年龄≤60岁的三阴乳癌;
≥1名的近亲≤50岁时诊断乳腺癌;
≥2名的近亲属患有乳腺癌;
≥1名近亲患浸润性卵巢癌(包括输卵管癌和原发性腹膜癌);
≥2名近亲患胰腺癌和/或前列腺癌;
1名近亲患男性乳腺癌。
5、预防
因为BRCA突变基因携带者一生患癌风险高达85%,对于高风险女性,国外有建议予以双侧乳房预防性切除。作者个人意见,如果发现为突变基因携带者,应密切随访,定期予以乳腺彩超或钼靶检查,发现问题,尽早予以根治性手术。
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癌症一般不会直接遗传,应该是有没有遗传倾向的问题,也就是有没有易感基因。乳腺癌有一定的遗传倾向,有些发生机制清楚些,比如具有BRCA1/2基因携带者,乳腺癌风险特大,卵巢癌的风险也大,还有一些现象也提示乳腺癌与遗传可能有关,但具体发生机制并不清楚。
临床研究发现一级亲属(母亲、姐妹)中有1位患乳腺癌,自己患癌风险是普通人群的3倍,如果有两个一级亲属乳腺癌,那么风险就更大了;若是亲属在45岁以前、或者更小的年龄患乳腺癌,那么自己患癌风险又增加;还有一级亲属中有男性患乳腺癌,也是高风险因素,其携带BRCA1/2的可能性很大。
朱莉后来切除双乳、卵巢是因为她携带有BCRA1基因,为什么她能知道这种危险呢?她母亲、小姨、外婆都是乳腺癌,因此才检测基因,预防性手术切除。
乳腺癌发生也是多因素的,如不育、未能母乳喂养、喝酒、肥胖、生活不规律熬夜以及长期有不良情绪等等,当然也包括遗传问题。哪一种才是直接引起乳腺癌的凶手呢?就是目前最先进的基因对比,也不能完全解释清楚,或许其母亲患癌不是易感基因问题而是其它原因。
对于遗传倾向发生乳腺癌也就是个概率问题,母亲患癌女儿不一定会发生,而且绝对可能性很低。我们国家目前10万女性中有20人可能罹患乳腺癌,如果风险增加3倍,也就是60人,换句话说母亲患癌女儿患癌的几率是0.06%。
随着年龄增长基因复制次数积累也就增多,有可能一些捣蛋基因不守规矩、突变了,并且逃过免疫监控,这就成癌了。因此基因突变最大的原因是年龄,就是有易感基因也是需要时间,况且多具有其它不良因素刺激,相互协同。
亲人患癌其他人风险增高是客观事实,但如果患癌,多因素中并不一定就是遗传倾向这个原因。遗传倾向这个高危因素不可改变,就要更加注意避免其它风险因素,生活方式、饮食习惯以及情绪等等。还有筛查,也要一定重视!我是@刘永毅医生 ,感谢您的阅读!
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有些乳腺癌会遗传,比如Li-Fraumeni综合征,运动失调性毛细血管扩张症,Cowden综合征,Pentz-Jeghers综合征,Muir-Torre综合症,这些比较少见,估计听到的人不多。我们最常见的是家族性遗传性乳腺癌。下面分别介绍一下。
家族性乳腺癌指的是一个家族中有两个具有血缘关系,包括一级或二级亲属的成员患有乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称为遗传性乳腺癌,这些乳腺癌占所有乳腺癌的5%到10%。目前已明确的乳腺癌易感基因有BRCA1/2,CHEK2,tp53、PTEN和ATM。根据如下易感基因的不同,又可以将家族性乳腺癌分为BRCA相关乳腺癌,Li-Fraumeni综合征和Cowden综合征等。
BRCA基因突变携带者发生乳腺癌的风险明显增加,有研究报道BACA1/BRCA2突变携带者,在39岁以前发生乳腺癌的风险为18%(15%),40到49岁发生风险为59%(34%),70岁以前的终身风险越大65%(45%)。BRCA相关乳腺癌发病年龄比较早,一发双侧乳腺癌,男性乳腺癌多见,导管原位癌和小叶原位癌比较少见,HER-2基因表达的也少,肿瘤的病理分级较高,分化差。安吉丽娜朱莉就是因为携带BRCA突变基因,实行了预测性双侧乳房切除。
Li-Fraumeni综合征:是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征。临床上主要表现为恶性肿瘤的家族聚集,这些肿瘤包括早发乳腺癌,软组织肉瘤,骨肉瘤,脑瘤和白血病和肾上腺皮质恶性肿瘤等。主要与抑癌基因tp53和CHEK2突变有关。
运动失调性毛细血管扩张症:是常染色体隐性遗传。易感基因是ATM,该机在人群中的突变率为1%,与乳腺癌同样密切相关。研究发现,ATM基因突变携带者患乳腺癌的风险是非携带者的四倍,并且在接受放射线照射后,乳腺癌的风险度明显增加。这是隐性遗传,后代不一定生病,但是有遗传的可能。
Cowden综合征:是罕见的常染色体显性遗传病。85%以上的发病与PTEN基因的突变有关。临床上表现为全身多处器官发生错构瘤样改变早发性乳腺癌和甲状腺癌。错构瘤样病变常见于皮肤,口腔黏膜,乳腺和肠道。乳腺癌的终身风险达25%到50%,大部分患者在绝经前发病,并且往往没有乳腺癌家族史,另外男性乳腺癌的发病风险也会增加。女性患者的乳腺良性疾病,如导管增生,管内乳头状瘤,纤维瘤,囊性纤维瘤样变等发生率达75%。
Pentz-Jeghers综合征,是一种常染色体显性遗传病。突变基因为STK11,临床上主要表现为胃肠道错构瘤样息肉,口腔黏膜,唇,趾等部位的黑色素沉着,部分综合征患者同时伴发乳腺癌,平均发病年龄为39岁。
Muir-Torre综合症:是遗传性非息肉病变大肠癌的一种异变体。是一种常染色体显性遗传病。在临床上多表现为多发性皮脂腺和皮肤肿瘤,包括角化棘皮病和基底样细胞癌,同时伴有小肠大肠为子宫内膜,卵巢和乳腺的肿瘤。女性患者在绝经后乳腺癌的发病危险度增高。
说了以上几种类型,其中家族性乳腺癌最为多见,尤其是伴有BRCA 基因突变的多见,对于家族中有两个或以上患有乳腺癌,后代中的子女,首先建议基因检查,然后可以采用他莫昔芬作为化学预防,目前手术预防指预防性双侧乳房切除,双侧卵巢切除,在国内比较具有争议性。因为大部分乳腺癌是激素依赖性,因此预防性卵巢切除也被用于降低乳腺癌发病的风险。研究显示,预防性双侧卵巢切除,能使BRCA1突变携带者的乳腺癌风险降低53%。
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目前在临床上乳腺癌的病因,遗传具有一定的潜在可能。针对乳腺癌的预防可每年定期入院进行胸部彩超、乳腺钼靶等针对性的检查,排除机体是否存在乳腺癌疾病,存在的疾病情况下及时就诊,进行有效干预可提高日后的生活质量。另外,女性在日常生活中保持积极平和的心态,避免情绪激动或过度焦虑。出现不解或烦闷的事情及时与家人或朋友进行交流,纾解心中烦闷。另外,日常饮食以清淡营养易消化为主,避免进食生冷油腻刺激性的食物,多吃新鲜的水果和蔬菜。
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在临床中确实会看到母女同患乳腺癌,或是一个家族中姐妹相继得癌,那么乳腺癌会遗传吗?
其实,恶性肿瘤的发生是由环境因素和遗传易感性共同决定的。某些遗传缺陷或免疫缺陷病的个体,会表现出易患某些肿瘤的倾向,即对肿瘤的遗传易感性。遗传因素只是影响乳腺癌发生的因素之一,其他危险因素亦会对乳腺癌发生产生重要影响。实际上遗传性乳腺癌大约占乳腺癌的 5%~10%,
遗传性的乳腺癌与遗传因素有关,其中 BRCAl 基因胚系突变是最为明确的致病因素之一。BRCAl 已被证实是乳腺癌遗传易感基因,与家族遗传性乳腺癌密切相关,而且基因突变还会传递给后代。携带该基因突变的人,不仅会患乳腺癌,还会增加患卵巢癌的危险性。
我是乳腺癌,子女该如何预防?
因此,符合家族遗传倾向条件的高危人群,应进行乳腺癌易感基因突变检测。尤其是以下 5类人群要重点查:
1.发病年龄小于 35 岁;2.除家族中最先发现患乳腺癌的患者外,至少存在 1 个或1 个以上亲属患乳腺癌或卵巢癌;3.家族中最先发现患乳腺癌的患者为双侧乳腺癌;4.家族中最先发现患乳腺癌的患者同时患有或曾患有卵巢癌;5.家族中最先发现患乳腺癌的患者为男性。
另外,早期检测乳腺癌的方法乳腺钼钯、核磁都有一定局限性,特别对于年轻的患者早期检出率有所下降,因此要想预防家族乳腺癌,不能仅停留在影像学检查,还要早查基因,以便更早采取治疗措施。
感谢关注。